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嚴重可損智力或致命!威院年底推免費初生嬰兒代謝病篩查

3個月前

在香港,大概每4,000名初生嬰兒便有一名患有代謝病。代謝病由先天性基因缺陷造成,患者的體內缺乏某種酵素,令新陳代謝受阻,讓身體積聚過多有毒物質。患者身體機能會衰退、學習障礙及智力發育遲緩,嚴重者甚至死亡。據了解,港府擬耗資數以億元計公帑,加快推行全港免費初生嬰兒代謝病篩查,涉及20多種代謝病,約2年內涵蓋所有公、私營醫院出生的嬰兒。而繼瑪麗及伊利沙伯醫院成功在1年半篩查1.5萬嬰,威爾斯醫院本年底起亦提供篩查服務,當局並擬於兒童醫院設立一個專門化驗所。

上屆政府在2015年於施政報告提出,就先天性代謝病為初生嬰兒篩查,並於同年10月先後於伊利沙伯醫院及瑪麗醫院展開先導計劃。衞生署指,首階段在15年10月為伊院初生兒檢驗21種代謝病,至去年4月推及至瑪麗醫院,並進一步擴展至涵蓋24種初生嬰兒代謝病。兩階段先導計劃為期18個月,合計為逾15,100名初生嬰兒進行篩查,當中找到9人確診患代謝病,患嬰正接受治療及跟進,情況穩定。

至於篩檢代謝病種類,現時中大代謝病診治中心已可為初生兒提供約30種代謝病,而衞生署先導計劃只涵蓋24種。本港較常見遺傳代謝病多達數百種,包括先天性甲狀腺功能不足症及地中海貧血等,需選稍為罕有且可治療的代謝病,目標是避免嬰兒受永久傷害。現時一次篩查成本約1萬至2萬元,亦有個別單項篩查索價6、7萬元,但相信如日後大量篩查,成本可降至數千元。

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by ASSISTANT EDITOR
FIONA WONG

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